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Syndrome de Prader-Willi

Un trouble génétique rare et incurable qui est caractérisé par une petite taille ; un manque de tonus, de force et de volume musculaires ; une faible motricité ; de petits organes génitaux ou sous-développés ; un appétit insatiable pouant mener à l'obésité en l'absence de traitement ; des déficiences intellectuelles légères ; et des troubles d'apprentissage. Les bébés atteints du syndrome Prader-Willi sont souvent sans tonus musculaire et éprouvent de la difficulté à allaiter. Chez les garçons, la migration des testicules peut être incomplète. D'autres symptômes surviennent plus tard.

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Sclérose tubéreuse de Bourneville

Un trouble génétique rare qui est caractérisé par le développement de plusieurs tumeurs non cancéreuses (bénignes) observées le plus souvent sur le cerveau, les yeux, les reins, le cœur, les poumons et la peau, bien que toutes les zones du corps peuvent être touchées. Les symptômes peuvent être modérés à graves, en fonction de la taille ou de la position de la tumeur. Le trouble touche souvent le cerveau, causant des convulsions, des problèmes de comportement comme une hyperactivité ou de l’agressivité, et une déficience intellectuelle ou des troubles d’apprentissage. Certains enfants démontrent les traits caractéristiques d’un trouble du spectre autistique, un trouble du développement touchant la communication et l’interaction sociale. Des tumeurs bénignes du cerveau peuvent également se développer chez les personnes atteintes du syndrome, et certaines peuvent causer des complications graves ou mortelles.

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Les termes et définitions ci-dessus font partie de la Taxonomie des services humains, utilisée présentement avec la permission d'INFO LINE de Los Angeles